2018年《BloodAdvances》刊登了一项新的脐带血研究，内容是脐带血移植后，遗传性脑白质营养不良患儿的早期与晚期病情表现。研究结果显示脑白质营养不良患者在脐带血移植后不仅病情有多改善，移植后的6年总生存率还达到了61%这个惊人的数字。这代表身在暗夜中的脑白质营养不良患者极其家庭，终于看见了希望的曙光。
脐带血移植治疗脑白质营养不良
脐带血造血干细胞移植可以阻止脑白质营养不良的疾病进展。而且它获取方便，还不用完全的人类白细胞抗原（HLA）匹配。只是目前缺乏精确的推荐来帮助医疗工作者筛选出需要移植的患者。在研究中，169例脑白质营养不良患者在接受了脐带血移植后的早期和晚期预后，发现：
1、脐带血移植前PS评分低于60分（20例）或60到80分（24例）的患者在移植后，只有4例（9%）患者恢复到80分以上。
2、脐带血移植前PS评分高于80分的患者在移植后，50%保持稳定，20%下降到60到80分，30%下降到60分以下。
经过脐带血移植，脑白质营养不良患者取获了令人振奋的生存率，特别是那些症状发生前就接受足够剂量移植的患者。因此，早期识别和快速转诊到相关专业机构，争取实现早期治疗，也是改善脑白质营养不良患者预后的关键因素。
脐带血治疗儿童罕见病
目前国际公认的罕见病达7000种，其中50%发生在婴幼儿身上。随着基因诊断技术的不断发展，越来越多的儿童罕见病可以被及早发现。但这类罕见病往往缺乏治疗药物，而使用脐带血造血干细胞进行移植就是一个绝佳的方案。
脑白质营养不良
脑白质营养不良是以大脑白质退化为特征的一组疾病，总体发病率约1:7600。病人的疾病发病年龄和临床病程往往各不相同，但进行性神经退化和过早死亡是其共同的特征。脑白质营养不良主要分为以下三类：
1、异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良是最常见的脑白质营养不良，是由于芳基硫酸酯酶A活性缺乏，引起的体内脑硫脂沉积，从而导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，脑白质受到的影响最大。无症状异染性脑白质营养不良患儿产前或出生后不久明确诊断，在1岁内通过移植可预防异染性脑白质营养不良发生。
2、X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁肾上腺脑白质营养不良，以进行性脑功能障碍伴肾上腺皮质功能不全为特点，是一种脂质代谢病，有遗传，主要见于男性患者。造血干细胞移植是唯一能阻止病情进展，改变病程和预后的疗法。伴有脑MRI改变的异染性脑白质营养不良是其适应症，早期移植十分关键。移植后认知和行为改进，随访5-10年脑MRI趋于稳定。
3、球形细胞脑白质营养不良
球形细胞脑白质营养不良，是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病，分为早发型（克拉伯病）和晚发型。克拉伯病通过产前诊断，出生后1个月内移植可预防球形细胞脑白质营养不良发生。晚发型移植则需选择恰当的时机，也可改善疾病症状。
如今全球的脐带血临床研究为1215项，其中脑瘫、自闭症、糖尿病、先天性心脏病、支气管肺发育不良、异位性皮肤炎、脊髓损伤等疾病，未来都有望应用脐带血进行治疗。不仅如此，截止2019年，全球脐带血应用已超过50000例，中国脐带血应用已超过12000例，稳坐榜首。
本次研究不但证实了脐带血对罕见病的作用，同时及早发现、及早诊断、及早治疗以及脐带血造血干细胞HLA匹配度，也是脑白质营养不良患儿获得更好预后的关键。脐带血用一个个真实的案例证明自己，拯救了无数人的生命。
