渐冻人、瓷娃娃、企鹅人、蝴蝶宝宝、月亮宝宝，在这些看似美丽的名字背后，却是各种闻所未闻的罕见疾病。2020年第13个国际罕见病日，将主题设为Wearethe300million(全球3亿，从来不少见)，以引起更多人的关注。这不仅仅是健康问题，也是社会问题。
罕见的疾病离你我有多远？
顾名思义，罕见病是人群中发病率低的疾病，是人类病史上唯一一种以发病率为定义标准的大型疾病。世界卫生组织(WHO)将罕见疾病定义为总人口0.65‰~1‰的疾病或病变。虽然单一疾病的发病率很低，但罕见疾病的种类高达6000-7000种，占人类疾病的10%。多数罕见病属于疑难杂症，许多患者走进医院经过各种检查后可能还不清楚诊断出是什么病，有些罕见病即使诊断出来也很难支付高昂的治疗费用，而更多的罕见病没有特效药，这是大多数罕见病患者所面临的真正困境。
脐带血治疗罕见病安全有效
案例1:
家兴(化名)，他从未像同龄婴儿那样快乐过。生下来，他就要忍受疾病带来的痛苦，他不能喝普通含乳糖的牛奶，只能喝无味的水解牛奶，而且营养不足，导致现在的他个头还不到一个普通的一岁以上的孩子(体重只有20斤)。因为罕见的血液疾病——WAS综合征，家兴脸上长满了湿疹，同时伴有腹泻便血，还出现了血小板减少，身上到处都小红点(皮下出血)，伴有青紫斑，免疫缺陷的症状，WAS综合征很容易引起出血感染，不能摔倒，不能碰，甚至不能哭，不能感冒，稍有不慎，就会有生命危险，甚至比‘瓷娃娃’还要脆弱。
家兴这一疾病，是需要进行造血干细胞移植的，脐带血作为造血干细胞的三大来源之一，为广大寻找配型的病人提供了生存的希望。2018年2月12日，家兴顺利在北京京都儿童医院进行了脐带血联合妹妹半相合造血干细胞移植。
案例2:
最近，央视报道了一例国际罕见脐带血治疗案例。一个出生于日本的女婴，3个月大时不幸被诊断为基因突变引起的炎症性肠病。由于病情罕见，父母和日本医生向中国求助，上海专家远程伸出援手提供移植治疗。十一月十八日，脐带血造血干细胞移植成功，女婴重生。
看到这里，你觉得造血干细胞真的太厉害了吗？未来各种疑难杂症可能会一一被打破。是的，的确如此。但遗憾的是，异体造血干细胞的配型率仅为几十万分之一，甚至没有发现。
以上案例中的女婴，真的很幸运，在茫茫血库中，找到了配型造血干细胞。
造血干细胞科普知识
造血干细胞是体内各种血细胞的唯一来源，主要存在于骨髓、周血和脐带血中。造血干细胞移植是治疗血液系统疾病、先天遗传疾病和多发性转移性肿瘤的最有效方法。这个时候可能有人会说造血干细胞也可以从骨髓和周围的血液中提取出来。直接捐给亲戚可以吗？NONONO，这么想，你真幼稚！
首先不要说骨髓造血干细胞与外周血干细胞的配型难以匹配，配型成功的几率只有几十万分之一，即使是近亲也未必能匹配。即使运气好，移植后的排异反应也是病人最痛苦的，需要终身服药。
脐带血造血干细胞的优点
与脐带血造血干细胞不同，如果孩子出生时储存脐带血，则与宝宝自身配型100%，使用前无需配型。
婴儿脐血与家属之间有高达1/2~1/4的配型机会。由于这个原因，自体储存脐带血救爸爸、救妈妈、救兄弟姐妹的情况屡见不鲜，目前我国脐带血的临床应用已超过16000例。基本上属于一人存放全家受益，移植后无排异反应，无需终身服药。此外，脐血干细胞比骨髓移植和周围血干细胞移植更安全，不易被病毒或肿瘤污染。在国外罕见疾病中移植约占儿科的三分之一，移植在我国医院罕见疾病中的存活率很高。罕见疾病的特点是病种广泛分布，脐带血造血干细胞移植具有重要意义。许多罕见疾病是不可逆转的，但如果脐带血储存在儿童出生时，脐带血作为造血干细胞移植治疗罕见疾病的重要细胞来源，可以帮助患者重新燃起希望。
伴随着脐带血临床研究的发展，脐带血治疗的病种也在不断扩大，并在儿童脑瘫、孤独症等神经系统疾病领域取得了突破。自体脐带血干细胞的保存无疑为婴儿和家庭增添了生命保障。而且在湖北省干细胞库储存脐带血的同时，还可以获得高达88万元的保险，使家庭在生命和经济上都得到了保障。儿童出生时储存干细胞，多了一种对抗疾病的办法。
